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地贫基因检测看哪些数据

发布时间:2023-05-31 20:40:08

⑴ 地中海贫血检查报告要怎么看

孕妇及其配偶首先需要通过慎凳血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行地中郑绝海贫血检查结果分析,包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下:
1、血常规:
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地喊孝姿贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳:
此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测:
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。

⑵ 地贫四项结果怎么看

本人做地贫四项检查结果如下:
正常。后面附带的参考值即正常人的范围。
血检报告怎样看是否贫血? 是否地贫?
首先, 虽然称为地中派竖海贫血, 但有些地贫患者症状轻微, 不表现贫血, 所以不贫血并不表明未患地贫。

先说男乎橡方。 男方的血红蛋白131, 并不贫血。 但他的MCV和MCH都低, 是“小细胞低色素“的表现。 这种表现最大两个可能是 1. 地贫2. 缺铁。 血常规是不能确诊或排除其中任何一种可能的。 但是, 他的红细胞数升高,且MCV明显降低而血红蛋白却轻松超过正常下限, 加上成年男子较少缺铁, 这些都倾向地贫的诊断。 建议尽快进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 其他未提到指标无关紧要。

再说女方, 首先, 不是红细胞计数是100, 而是血红蛋白HGB是100。 如果红细胞是100就该住院了。 孕妇常见生理性贫血, 在MCVMCH都正常的情况下是地贫的可能不大。 但也建议进行血红蛋白电泳。 孕妇常见中性粒细胞增加, 在无明显感染迹象的前提下可认为正常, 这也和贫血无关。

如果是男方一人患地贫(如果是几乎肯定是尘顷大轻度地贫), 孩子50%可能正常, 50%可能也是轻度地贫, 问题不大。 如果男女双方患同种地贫(都是轻度), 孩子有25%可能患中重度地贫。 你们的问题是发现晚了, 如果真是双方患同种地贫(可能不大), 要检查胎儿基因型。 而一般羊水穿刺的时间已经错过。
帮忙判断下我的地贫四项检查
HbF高了(正常<0.5%), 有地贫的可能。 但HbA2正常, 所以虽然怀疑但不是高度怀疑地贫。 如果血常规红细胞指标异常且已排除缺铁建议进一步进行地贫基因检查以确诊。
地贫四项
HbA2和HbF都明显升高, 高度怀疑β地贫。 考虑到HbA仍占>90%, 应该是轻度地贫。 建议地贫基因检查以确诊。 注意患者的父母中起码有一人是地贫患者。 如有再生的的打算孕前两人都要彻底检查地贫。

⑶ 地贫筛查结果怎么看

这只是血常规结果,算是蹩脚的地贫筛查。 先说你丈夫的 1,2是白细胞的结果,和地贫没关系。只是比例稍高问题不大。 3,4,5,是典型的地贫表现。红细胞数高,MCV和MCH低。另一个可能是缺铁,但4,5已经明显低了但血红蛋白仍有将近140,不太像缺铁。而且成年男子缺铁较少见。当然,血红蛋白正常也说明他即使是地贫也是轻度的,问题不大。 6.这一项对区分地贫(正常或低)或缺铁(高)有一定帮助,但受到第4项的影响,即使高了也不能表明是缺铁。更重要的是RDW-SD是否正常。 判断:虽然血常规无法确诊地贫,但地贫的可能是较大的,建议进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。 再说你的:第一项和地贫无关,第二项表明可能有贫血的倾向,但尚未到贫血的地步。这是基本正常的结果。 判断:不是明显的地贫表现,但血常规不能检出所有地贫,所以如果你丈夫确诊为地贫,你也应该做和他同样的检查。 关于下一代:如果你正常而你丈夫是地贫患者,则孩子50%可能正常,50%可能和爸爸一样是轻度地贫患者,问题不大。但如果你和你丈夫患同种地贫,取决于具体基因型可能生出中重度地贫患儿。如果是这种情况建议去大医院咨询,因为有可能需要做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。

⑷ 地中海贫血基因检测报告单怎么看

地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶猛棚码血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血,最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地和前中海贫血检查,有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同,在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中枝哪海贫血基因检测结果,常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少,代表病情越轻,基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血,常见的基因突变有16个位点,缺失的位点越少,代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变,往往代表β型地中海贫血病情较严重。

⑸ 地贫基因是检查什么

地贫是
地中海贫血的简称
是一种遗传病
还有个比较专业的名字斗祥
珠蛋白生成障碍性贫血
症状像普通贫血相似
会有脸色苍白
疲乏无力
心悸气短
头晕耳鸣等一些
症状
因为这是种
遗传病
所以做染色体检查
也就是你说的基因检查
可以查出被检查者有庆销巧没有这种病
或者有没有这誉键种病的遗传倾向

⑹ 地中海贫血做什么检查

一般做地贫的基因检测。
地中海贫血,这种疾病的分类也是有很多种的,我们可以根据患者的病情分成重型,轻型,中间型,还有静止型等等。那么,对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面,大家就与史,淑,荣主任一起来详细了解下吧。亏灶
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含销灶扮量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
(2)轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小辩睁体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。

⑺ 血常规参数如何看地贫

关于地贫主要看平均红细胞体积MCV和平均血红蛋白量MCH。现在广西查血常规只要MCV<82fL和/或MCH<27pg(即MCV、MCH其中1项或者2项都降低),我们就怀疑患者可能患有地贫了。

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