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地貧基因檢測看哪些數據

發布時間:2023-05-31 20:40:08

⑴ 地中海貧血檢查報告要怎麼看

孕婦及其配偶首先需要通過慎凳血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行地中鄭絕海貧血檢查結果分析,包括血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結果解讀如下:
1、血常規:
主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH),各型地喊孝姿貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標准。
2、血紅蛋白電泳:
此項化驗可用於檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。
3、肽鏈檢測:
臨床上主要用於輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。
如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。

⑵ 地貧四項結果怎麼看

本人做地貧四項檢查結果如下:
正常。後面附帶的參考值即正常人的范圍。
血檢報告怎樣看是否貧血? 是否地貧?
首先, 雖然稱為地中派豎海貧血, 但有些地貧患者症狀輕微, 不表現貧血, 所以不貧血並不表明未患地貧。

先說男乎橡方。 男方的血紅蛋白131, 並不貧血。 但他的MCV和MCH都低, 是「小細胞低色素「的表現。 這種表現最大兩個可能是 1. 地貧2. 缺鐵。 血常規是不能確診或排除其中任何一種可能的。 但是, 他的紅細胞數升高,且MCV明顯降低而血紅蛋白卻輕松超過正常下限, 加上成年男子較少缺鐵, 這些都傾向地貧的診斷。 建議盡快進行血紅蛋白電泳和地貧基因檢查。 其他未提到指標無關緊要。

再說女方, 首先, 不是紅細胞計數是100, 而是血紅蛋白HGB是100。 如果紅細胞是100就該住院了。 孕婦常見生理性貧血, 在MCVMCH都正常的情況下是地貧的可能不大。 但也建議進行血紅蛋白電泳。 孕婦常見中性粒細胞增加, 在無明顯感染跡象的前提下可認為正常, 這也和貧血無關。

如果是男方一人患地貧(如果是幾乎肯定是塵頃大輕度地貧), 孩子50%可能正常, 50%可能也是輕度地貧, 問題不大。 如果男女雙方患同種地貧(都是輕度), 孩子有25%可能患中重度地貧。 你們的問題是發現晚了, 如果真是雙方患同種地貧(可能不大), 要檢查胎兒基因型。 而一般羊水穿刺的時間已經錯過。
幫忙判斷下我的地貧四項檢查
HbF高了(正常<0.5%), 有地貧的可能。 但HbA2正常, 所以雖然懷疑但不是高度懷疑地貧。 如果血常規紅細胞指標異常且已排除缺鐵建議進一步進行地貧基因檢查以確診。
地貧四項
HbA2和HbF都明顯升高, 高度懷疑β地貧。 考慮到HbA仍占>90%, 應該是輕度地貧。 建議地貧基因檢查以確診。 注意患者的父母中起碼有一人是地貧患者。 如有再生的的打算孕前兩人都要徹底檢查地貧。

⑶ 地貧篩查結果怎麼看

這只是血常規結果,算是蹩腳的地貧篩查。 先說你丈夫的 1,2是白細胞的結果,和地貧沒關系。只是比例稍高問題不大。 3,4,5,是典型的地貧表現。紅細胞數高,MCV和MCH低。另一個可能是缺鐵,但4,5已經明顯低了但血紅蛋白仍有將近140,不太像缺鐵。而且成年男子缺鐵較少見。當然,血紅蛋白正常也說明他即使是地貧也是輕度的,問題不大。 6.這一項對區分地貧(正常或低)或缺鐵(高)有一定幫助,但受到第4項的影響,即使高了也不能表明是缺鐵。更重要的是RDW-SD是否正常。 判斷:雖然血常規無法確診地貧,但地貧的可能是較大的,建議進一步進行血紅蛋白電泳和地貧基因檢查以確診。 再說你的:第一項和地貧無關,第二項表明可能有貧血的傾向,但尚未到貧血的地步。這是基本正常的結果。 判斷:不是明顯的地貧表現,但血常規不能檢出所有地貧,所以如果你丈夫確診為地貧,你也應該做和他同樣的檢查。 關於下一代:如果你正常而你丈夫是地貧患者,則孩子50%可能正常,50%可能和爸爸一樣是輕度地貧患者,問題不大。但如果你和你丈夫患同種地貧,取決於具體基因型可能生出中重度地貧患兒。如果是這種情況建議去大醫院咨詢,因為有可能需要做絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型。

⑷ 地中海貧血基因檢測報告單怎麼看

地中海貧血是一種遺傳性疾病,由於遺傳基因缺陷導致紅細胞珠蛋白肽鏈合成障礙,病人最終出現溶猛棚碼血性貧血的症狀。要想確診地中海貧血,最可靠的方法就是做地中海貧血基因檢查。在臨床上地和前中海貧血檢查,有α型與β型地中海貧血檢查結果兩大類。由於這兩種檢查結果不同,在臨床上地中海貧血分成α型地中海貧血和β型地中海貧血。其中α型地中枝哪海貧血基因檢測結果,常見有六種類型的基因缺失,一般情況下基因缺失類型越少,代表病情越輕,基因缺失較多,往往代表病情越嚴重。同樣β型地中海貧血,常見的基因突變有16個位點,缺失的位點越少,代表β型地中海貧血病情越輕。如果多個部位發生基因突變,往往代表β型地中海貧血病情較嚴重。

⑸ 地貧基因是檢查什麼

地貧是
地中海貧血的簡稱
是一種遺傳病
還有個比較專業的名字斗祥
珠蛋白生成障礙性貧血
症狀像普通貧血相似
會有臉色蒼白
疲乏無力
心悸氣短
頭暈耳鳴等一些
症狀
因為這是種
遺傳病
所以做染色體檢查
也就是你說的基因檢查
可以查出被檢查者有慶銷巧沒有這種病
或者有沒有這譽鍵種病的遺傳傾向

⑹ 地中海貧血做什麼檢查

一般做地貧的基因檢測。
地中海貧血,這種疾病的分類也是有很多種的,我們可以根據患者的病情分成重型,輕型,中間型,還有靜止型等等。那麼,對於地中海貧血疾病的具體的檢查方法又會是怎樣的呢?下面,大家就與史,淑,榮主任一起來詳細了解下吧。虧灶
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞佔多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含銷灶扮量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。
(2)輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。
(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)靜止型 紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個月後即消失。
(2)輕型 紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034~0.140,於生後6個月時完全消失。
(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小辯睜體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart's,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。
(4)重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's,或同時有少量HbH,無HbA、HbA2和HbF。

⑺ 血常規參數如何看地貧

關於地貧主要看平均紅細胞體積MCV和平均血紅蛋白量MCH。現在廣西查血常規只要MCV<82fL和/或MCH<27pg(即MCV、MCH其中1項或者2項都降低),我們就懷疑患者可能患有地貧了。

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